DRÉPANOCYTOSE, MALADIE GÉNÉTIQUE DES GLOBULES ROUGES
Les globules rouges sont des composés sanguins qui contiennent de l’hémoglobine. Cette protéine (ou plus exactement, ce complexe protéique) capte et transporte l’oxygène jusqu’aux organes, par le biais de la circulation sanguine.
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui provoque l’altération de l’hémoglobine.
C’est une maladie autosomique récessive, c’est-à-dire que les deux parents sont porteurs du gène ayant subi une mutation et la transmettent à leurs enfants. Une personne n’ayant reçu qu’un allèle muté est donc un porteur sain, ce qui signifie qu’elle peut transmettre le gène, mais ne souffre pas de drépanocytose. Les patients souffrant de drépanocytose présentent des globules rouges déformés. Ils prennent la forme de faucilles. Du fait de cette caractéristique, la drépanocytose est également nommée anémie falciforme.
DRÉPANOCYTOSE : QUELLE POPULATION ?
Cette maladie touche environ 5 millions de personnes dans le monde, selon l’Organisation mondiale de la Santé (OMS). Elle atteint plus spécifiquement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, d’Inde ou de pays méditerranéens, mais également les Afro-Américains aux États-Unis.
QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA DRÉPANOCYTOSE ?
Les symptômes de cette maladie génétique du globule rouge sont lourds : 
anémie, fatigue chronique, crises douloureuses qui nécessitent souvent une hospitalisation en urgence, douleurs chroniques, complications cérébrales, dégradation des organes vitaux, réduction significative de l’espérance de vie.
Le handicap invisible pèse sur tous les aspects de la vie de ceux qui en souffrent. Les nombreuses hospitalisations mettent à mal les études des jeunes élèves, ce qui les amène dans près d’un tiers des cas à redoubler, à se réorienter par dépit, voire à arrêter leurs études de manière précoce. A l’âge adulte, les absences dues aux crises douloureuses ralentissent les trajectoires professionnelles, lorsqu’elles ne les anéantissent pas.
Première maladie génétique dans le monde, elle reste paradoxalement inconnue du grand public. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), elle concernerait 50 millions de personnes. Le professeur Gil Tchernia, spécialiste des maladies du sang, estimait que « la drépanocytose illustre presque à la perfection les inégalités devant la santé… ». 
QUELS SONT LES RISQUES DES CRISES DRÉPANOCYTAIRES ?
Autres problématiques : lorsque les crises vaso-occlusives touchent le cerveau, elles sont à l’origine d’accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou d’accidents ischémiques transitoires (AIT). Ces derniers touchent plus fréquemment les enfants de 5 à 6 ans. Les symptômes caractéristiques de ces affections cérébrales sont des maux de tête, des troubles de l’élocution, une perte d’attention, une hémiplégie. Les AVC peuvent potentiellement laisser des séquelles neurologiques ou motrices en fonction de leur gravité (paralysie, aphasie).
L’HÉMOGLOBINE S, CETTE ANOMALIE À L’ORIGINE DE LA DRÉPANOCYTOSE
La drépanocytose est due à une mutation génétique qui touche le gène impliqué dans la synthèse d’une protéine entrant dans la composition de l’hémoglobine. Il s’agit d’un gène localisé sur le chromosome 11, qui entraîne la production de la bêta-globine. L’hémoglobine est alors désignée sous le terme hémoglobine S, par opposition à l’hémoglobine normale nommée hémoglobine A. Du fait de cette mutation, les globules rouges prennent une forme typique, rappelant celle d’une faucille. Ils deviennent donc moins solubles dans le sang, lorsque le volume sanguin diminue en cas de déshydratation, en cas de fièvre ou d’hypoxie (diminution du taux d’oxygène dans le sang).
DRÉPANOCYTOSE : QUAND CONSULTER ?
Il n’est pas rare que la drépanocytose soit dépistée peu après la naissance. Si ce n’est pas votre cas et que vous constatez une fatigue chronique, la présence d’un ictère, que vous souffrez de douleurs diffuses chroniques ou aiguës, d’anémies et de maladies infectieuses de manière régulière, il est important de consulter un médecin. Surtout si vous faites partie des populations à risque, citées ci-dessus. Le médecin prescrira un test de dépistage de drépanocytose, en fonction des signes que vous présentez.
EXAMENS ET DIAGNOSTIC DE LA DRÉPANOCYTOSE
Le dépistage de la drépanocytose dès la naissance est conseillé, même s’il n’est pas systématiquement réalisé dans tous les pays. La mise en évidence de l’hémoglobine S permet de confirmer le diagnostic de drépanocytose. Le test génétique est réalisé après un prélèvement sanguin, chez les nouveau-nés ou chez les personnes n’ayant pas été dépistées à la naissance, en cas de suspicion de la maladie.
Chez le nouveau-né, ce test est réalisé après la 72ème heure de vie. Le prélèvement sanguin est réalisé au talon du nourrisson.
TRAITEMENTS DE LA DRÉPANOCYTOSE
Le traitement de la drépanocytose est essentiellement symptomatique. Il est donc basé sur la surveillance de l’anémie (hémogrammes réguliers), la prescription de traitements antalgiques en prévision des crises douloureuses, ainsi que la surveillance des infections, qui sont traitées dès les premiers signes d’apparition.

Le traitement des infections est donc basé sur l’administration d’antibiotiques à large spectre, afin de maximiser l’efficacité du traitement. Pour limiter l’impact de l’anémie, les médecins prescrivent une supplémentation en acide folique.
Parfois, il est également nécessaire de procéder à des transfusions sanguines, afin de limiter la proportion d’hématies falciformes et améliorer la circulation sanguine. Dans les formes d’anémies les plus sévères, un échange transfusionnel est préconisé : le sang d’un donneur sain est transfusé, afin de remplacer partiellement celui du malade. Cette approche thérapeutique est également nommée échange érythrocytaire.
LA SURVEILLANCE DE LA DRÉPANOCYTOSE CHEZ L’ENFANT
Chez le jeune enfant, la surveillance est intensifiée. Sa prise en charge est pluridisciplinaire et mobilise le médecin traitant ou le pédiatre, l’infirmière scolaire, les services hospitaliers, les parents. Le calendrier vaccinal des enfants est suivi rigoureusement. Aux vaccins usuels s’ajoutent ceux contre la grippe, contre le BCG et contre l’hépatite A.
Les enfants âgés de moins de 5 ans sont soumis à une antibiothérapie préventive, ainsi qu’à une surveillance renforcée : 
bilans sanguins tous les 2 à 3 mois, avec radiographies et échographies régulières si nécessaire. Un écho-doppler transcrânien est également réalisé entre 12 et 18 mois.
L’éducation des parents est essentielle au niveau de la prise en charge. Ceux-ci sont formés à l’observation de règles d’hygiène ou à la surveillance de signes d’alerte, liés aux manifestations de la maladie.
QUELLE ESPÉRANCE DE VIE ?
Grâce aux dépistages précoces et à l’amélioration de la prise en charge médicale, l’espérance de vie des malades atteints de drépanocytose a augmenté. Elle est passée de 20 ans à plus de 40 ans, depuis les années 80. De nouveaux traitements sont apparus et la thérapie génique offre un espoir d’amélioration de la prise en charge future de la drépanocytose.
COMMENT PRÉVENIR LA DRÉPANOCYTOSE ?
Pour prévenir la drépanocytose, il est essentiel de réaliser des tests génétiques, notamment lorsque vous faites partie des populations à risque ou que des antécédents familiaux sont connus. Lorsque deux parents sont porteurs sains, ils peuvent effectuer un test génétique en cours de grossesse (diagnostic prénatal), afin de vérifier si leur enfant est atteint par la maladie ou non.

Sources :
Inserm, La science pour la santé - Drépanocytose
Vidal - Drépanocytose - symptômes, causes, traitements et prévention
Le manuel MSD Version pour professionnels de santé - Drépanocytose
AP-HP - Hôpital Robert-Debré - Drépanocytose
Parlons Drépano par Vertex Pharmaceuticals
MCGRE : Filière Santé Maladies Rares
Magazine Femme Actuelle
Lemonde.fr/sciences/article/2021/10/27/la-drepanocytose-doit-recevoir-l-attention-legitime-qu-elle-merite